ウエスト症候群データベースへのご登録をお願いします!また記事を書いてくださる方も募集中です!

ウエスト症候群 予後ー新生児〜現在までの成長日記

ウエスト症候群 予後ー新生児〜現在までの成長日記

スポンサーリンク

どうも!ぱんぴーパパです!

娘が産まれてから現在までの予後、成長、経過を写真を交えて1記事にまとめます。
かなり雑多で読みにくいですが、私自身でも娘の成長記録として後からざっと見返せるようにしたいと思います。

更新は随時しようと思っています。

 

産まれてから〜新生児

・分娩準備から40分のスピード安産で産まれるも、出産直後に泣かず処置をしてもらいやっと小さく短く泣く。

・産婦人科医からは羊水を飲んでしまっていただけとの説明で、その後の呼吸も安定しているため新生児仮死などの説明は特になかった。そのため出産時の事故などではなかったと思う。

ウエスト症候群新生児期

 

・産まれてからミルクの飲みが悪く、乳首を咥えるもペロペロするのみで吸啜をしない。哺乳不全。

・寝てばかりで、一度も泣き声を聞いたことがない。

・黄疸の数値が高いとのことから、光線治療を受けた。
→その後黄疸の数値は正常に戻る。

・光線治療中(生後4日目)に1度だけ痙攣発作(泣きながらクロールのような手足をバタバタさせる動き)が起きるが、MRI、脳波、血液検査を行っても原因がわからず。その後は発作は起きなかったため、様子見となる。

・哺乳不全の治療のためNICUに入院する。口からの哺乳は相変わらず出来ず経管栄養となる。

・染色体異常 プラダー・ウィリー症候群の疑いがあるとして検査する。
同時に同じ15番染色体の異常であるアンジェルマン症候群の検査も実施。
→結果は陰性

生後2ヶ月

・生後2ヶ月になる2週間程前、痙攣を起こす。(手足が小さく5秒おきくらいにピクピクするのが20分程続く)

・病院で脳波検査を行うが、ウエスト症候群ではないとの診断

・その後、日に日に痙攣の大きさ、継続する時間が増える。(氷を背中に急に当てられたように大きく仰け反るような動作も増える→主治医によると脳波を見る限り、これは発作ではないとの見解)

・初診より11日後、ウエスト症候群を発症しているとして診断される。

ウエスト症候群 発症

・即日入院からのACTHによる治療(約1ヶ月)を開始。

・入院中は回数、大きさともに発作がひどくなる。
大きな発作で1日20回くらい、また苦しそうに大きな声で泣くことも増える。

・2週間連日注射にて発作は消失しなかったが、少しは効いていると思われたため+1週間ACTH増量してみるも効果なし。

・ACTHを隔日注射にしデパケン投薬。デパケンが合ったようで発作は小さくなる。(消失はしていない)

・副作用でムーンフェイスになる。

・デパケンが効いたことで一旦、家で治療を続けるため退院

・退院日前日よりスパズム出現

・相変わらず哺乳不全ミルクは飲めないし、筋緊張は弱い。

・経管栄養のチューブが擦れてほっぺのデキモノが膿んでしまい痛そう。

ウエスト症候群 ムーンフェイス

 

 

生後3ヶ月

ウエスト症候群 100日

 

・ずっと入院をしていたため、長男は娘にほとんど会えていなかったが、やっと一緒に生活できるようになる。

ウエスト症候群 兄妹

・ビタミンB6投薬を開始するも効果なし。

・3ヶ月半頃より吐くようになる。
→原因は逆流しゃすい胃の形であることと寝たきりでガスが溜まりやすいこと
ミルクの量を調整、浣腸によりガス、うんちを出すことで解決

・静岡てんかんセンターへセカンドオピニオン

・長時間脳波の結果、ヒプスアリスミアは大きく改善され、発作も減っているとのこと。

・染色体異常 1p36欠損の可能性があるため、検査を勧められる
地元の病院で1番から24番全ての異常をFISH法にて検査実施
→結果は陰性

・3/24パープルデー大阪。初めてイベントに参加した。

・表情は前より柔らかくなった気がするが、あやしても笑わない。

・笑っているような顔をすることはあるが、声を出して笑ったことはない。

・相変わらず哺乳不全ミルクは飲めないし、筋緊張は弱い。

・追視もなく、見えているのかもわからない。時より目がグルンと白目になる。

生後4ヶ月

・39度の熱を出す。熱によるストレスか、見てわかる明らかなスパスムがシリーズで発生。
→その後熱が下がるとスパスムは収まった。

・サブリル開始する。

・サブリル開始のため、再び長時間脳波
→気がついていないだけでスパスムは発生しているし、ヒプスもあると言われる。
親が気づいていたのは実際に明らかなスパスムは熱を出した時だったが、
あれ?いまぴくっとしたかな?というのでもスパスムが起きているらしい。
ショックを受ける。振り出しに戻る。

・4/22 OHANA 初めて同じ病気と戦う家族の集まりに参加した。
同じ境遇の人と話せたことも嬉しかったし、先輩ママからも色々な話が聞けてとても満足。

・偶然かもしれないけど1度だけ、あやしたら笑顔をみせてくれた。
→一家総出で大騒ぎ!すごく嬉しかった!
写真も残せたので良し。

ウエスト症候群 笑顔

・相変わらず哺乳不全ミルクは飲めないし、筋緊張は弱い。

・追視もなく、見えているのかもわからない。時より目がグルンと白目になる。

 

生後5ヶ月

・デパケンとサブリルを続けている。

・頭の上でメリーを回すと少し楽しそうにする。が笑ったりはしない。

・サブリルの副作用でもある視野狭窄が怖いため、大学病院眼科にて検査を受けるが
目に検査用のコンタクトレンズ?みたいなのが入らなかったため、結果は得られず…
それでもサブリルは続行(いいのかそれで…?)

・スパスムは相変わらず小さく、ただでさえ動きが小さい娘は、手足を動かしているのか発作で動いているのか見分けがつかない。

・スパスム以外の発作(小さなピクピク)もある気がする。

・相変わらず哺乳不全ミルクは飲めないし、筋緊張は弱い。

・そして相変わらず追視もなく、見えているのかもわからない。時より目がグルンと白目になる。

・娘の将来、介護に困らないようにパパ筋トレを始める

 

生後6ヶ月

・パパの大学の友人を自宅に招待して、バーベキュー
初めて娘をみんなに会わせた。みんな優しかった。
心が少し楽になった。

・初めて療育園にいく。リハビリスタート。

・たまに辛そうに短く泣く。スパスムなのかはわからない。

・スパスムとは異なる小さなピクピクが発生する。本人は泣かないし、辛そうではないが心配。
→病院に電話するがとりあえず様子見となる。

・体はどんどん大きくなっていく。首が座っていないので抱っこが大変。

・相変わらず哺乳不全ミルクは飲めないし、筋緊張は弱い。

・そして相変わらず追視もなく、見えているのかもわからない。時より目がグルンと白目になる。

・産まれてからずっと左側ばかり向いているので、頭のカタチが変になってきた…
首を右に向けても気がついたら左を向いている。調べたらどうやら筋緊張が弱い子にみられる症状らしい。

・1ヶ月増量しながらサブリルを試していたが、スパスム、脳波ともに改善されず。
最大量での投与となるが、量が増えたことで寝ている時間が多くなった。

・ACTHとの併用が効果が高いとの論文が発表されているとのことで、2回目のACTHを検討中。

 

 

パパは笑顔が見られるだけで救われる
はやく笑ってくれるようになれば嬉しいなぁ

 

 

 

 

スポンサーリンク

ウエスト症候群カテゴリの最新記事