ウエスト症候群データベースへのご登録をお願いします!また記事を書いてくださる方も募集中です!

ウエスト症候群について〜発作かと思ったらすぐに病院へ〜

ウエスト症候群について〜発作かと思ったらすぐに病院へ〜

スポンサーリンク

 

どうも!ぱんぴーパパです!

 

実際に我が子がウエスト症候群を発症→診断→治療を行ってきた実経験をもとに、自らが不安に感じたこと、あの時にこんなことが知りたかった。

ということをまとめていきたいと思います。

 

今回は発症〜診断までを書きたいと思います。

発症してから〜ウエスト症候群と診断されるまで

 

自分の子がいつもと様子が違うと感じても、病院で診断されるまではウエスト症候群という病気自体、名前も症状も知らないので、中々気がつくことが出来ないです。

 

あれ?いつもより静かだな?なににびっくりしているんだろう?なんか手足がピクピクしている?など、病院に行くべきか、家で様子を見るべきか悩ましい、不安な時期があると思います。

 

今回の記事はそんな状況のパパ、ママたちが我が子の症状を判断する際にお役に立てれてば嬉しいです。

 

 

また「うなずくような動き」「おすわりができなくなる」「両手足をギュッとする」などのキーワードで調べてもウエスト症候群はヒットするかと思いますが、実際はそんな教科書どおりの発作や症状だけではないことを皆さんに知っていただきたいです。

 

 

実際にうちの子は最初からスパスムが起きていた訳ではなく、発作の症状が何回か変化しており、
その最終型としてウエスト症候群と診断されました。

 

最初の症状

 

娘は生まれつきミルクがうまく飲めず、染色体異常の疑いがあるとのことで検査を受けている真っ最中だったのですが、ミルクが飲めない以外には特にどこも異常はなく、脳のMRIも脳波も正常でした。
そんな娘が急におかしな動きをしだしたのは生後1ヶ月2週間くらいの時期でした。

 

 

なんの前触れもなくびっくりしたかの様に全身がビクッとなり、その後20分間小さなピクピク痙攣が続いていました。それに加えて舌をペロペロとしたり、手足をバタバタ動かしいたりと普段しない動きをしていました。

 

 

発作自体は1回のみでその後は発生していなかったのですが、不安だった私達は翌日には地元の大きめの病院で診察して貰いました。

 

 

しかし
・ウエスト症候群の発作とは動きが異なる。
・多くは生後3ヶ月を超えてから発症するが、まだ2ヶ月前なので発症には早すぎる。

との理由でウエスト症候群とは診断されず、とりあえず息が止まったり、チアノーゼが出ない限りは様子見でと言われました。

 

 

お医者さんのことを悪く言いたくはありませんが、その地元の病院の先生は対応がとても適当で、我が子に触れることも、直接見ることもせずに私達夫婦の説明をフンフンハイハイと聞いて、まるでこちらが大したことでもないのに大騒ぎしている過保護な親でもあるかのように

 

どうしてもっていうなら脳波の先生呼ぶけど?あ〜でも今日は手術で忙しいかも〜いつ終わるかわからないけど待っとく?

 

と呆れるよう言い放たれました。

こいつじゃ話にならんわと感じたので、その病院はすぐに後にして
(何があってもその病院にはもう二度と行かないと思います。結構大きな病院だったのにそんな先生もいるんですね。)

 

哺乳不全の検査、治療でNICUにお世話になっていた大学病院の先生に電話で相談したところ、
脳波の検査した方がよいので、すぐにおいでと言ってくださり、翌日には大学病院で脳波を取ることが出来ました。

 

大学病院での脳波の検査の結果としても、ウエスト症候群の特徴であるヒプスアリスミアは見られず
先生からもウエスト症候群の可能性は低いと言って頂けて、その時はとても安心しました。

 

症状の変化、悪化

しかしその後、3日ほどしてから手足の小さなピクピクが断続的(20分くらい)続く発作の頻度が増えてきて、さらに時より、ビクッと体を仰け反らせるような発作が混じりだし、大きな声で泣くようになりました。(背中に氷を急に当てられてびっくりするような動きです。)

 

それが日に日に回数も増えてきていました。30分に1回くらいは発生していた気がします。

 

まだ2ヶ月で首も座っていないし、笑わない状態だったので、典型的なスパスムとされる、首が前に倒れる、おすわりができなくなる、首がすわらなくなる、笑わなくなるなどの症状も確認できず、私達も自信がなく、脳波も異常はないし、信頼出来るお医者さんが言うのできっと大丈夫なんだろう。。。

 

ある意味現実から目をそむけていました。

 

 

ウエスト症候群との診断

最初に脳波を取ってから2週間後に定期検査で改めて大学病院で診察をして貰ったところ、
ウエスト症候群の特徴であるヒプスアリスミアが現れていることが判明し、即日入院からのACTHによる治療開始となりました。

 

この時点でも顕著なスパスムは発生していなかったように思います。

 

つまり2週間前には発症していなかった(脳波には問題なかった)のに、たった2週間で状況、症状は一変するということです。

 

一度脳波を検査して問題なかったからうちは大丈夫〜とはならないことをよく理解して欲しいです。

 

ここまでが発症してから診断されるまでの経緯です。

 

ネットでウエスト症候群と調べて一般的に出てくる
・発生時期
・発作時の動き

または原因とされている
・新生児仮死
・低酸素症
・脳の形成奇形

 

などには我が子は一切該当していません。

また現時点でですが、遺伝子異常も見つかっていません。

 

それでもウエスト症候群と診断されていますし、薬もなかなか効かず、発達は遅れていて、生後半年ですが首も座らず追視もしません。

 

不安を抱えるパパ、ママへ

もし子供の様子が少しおかしいかも?なんかびくっとしてる?と不安に感じて
ネットで調べてこのページを見ているパパとママがいるのであれば

 

「我が子だけは大丈夫。」

 

と思いたいのは大変よくわかりますが、少しでも様子がおかしいと感じたら四の五の言わずに病院へ行くべきです。

 

 

もし間違いだったらどうしよう…騒いで恥ずかしいなどと躊躇している時間でお子さんの予後が大きく変わる可能性もあります。

 

もし間違いだったら間違いだったで、えへへへ、テヘペロで済む話です。

 

その時の判断で後から大きな後悔するよりはマシです。

 

病院へ行く前にとる行動

すぐに病院に行くべきと書きましたが下記のことをやっておけば、よりスムーズにお医者さん診断してもらえます。

私は今となっては当たり前の行動なのですが、初めて子供の発作を目の当たりにすると頭が働かずにパニックになります。
落ち着いて下記の行動を取ってください。

 

1.まずおかしいと思ったらすぐにムービーを撮る。

急に発作が起きると、誰しも不安にもなりますし、パニックになります。

すぐに病院に連絡して、後日診察を受けても、診察中に発作が起きるとは限りません。
お医者さんもパパ、ママの話だけでは判断出来ないため、結果として診断が遅れてしまいます。

 

ウエスト症候群は早期発見、早期治療が大きなカギになっています。

 

ムービーがあるのとないのとではお医者さんの判断も診断の早さも大きく変わると思います。

 

幸いこのご時世、誰でもスマホをもっています。
おかしいと感じたら、すぐにムービーで残すようにしましょう。

2.入院の準備をする

これは我が家だけのパターンかもしれませんが、やたらと即日入院が多いです…

病院に診察に行ったはいいけど、”はい、今から入院”と言われ、
上の子もいるし、用意も何も出来ていないしとバタバタすることになります。

 

ましてや子供が難病と診断された直後ですので、パニックになりやすいです。

 

お泊りの用意を抱えて、診察に行けとはいいませんが、もし入院となった場合は、上の子はおばあちゃんの家に預けよう、服や荷物はこれを持っていこう、パパには早く帰ってきてもらおうと

 

“今日から入院ってなるかもしれないな”

 

と心の中で準備しておくことが大事だと思います。

 

まとめ

今回は私と娘の経験を元に、

ウエスト症候群という難病に対して不安を抱えるパパ、ママの力になれたらと思い書かせて頂きました。

 

うちの娘については生まれつきミルクが飲めないことや黄疸の症状があったことなども含めて
産まれてから〜ウエスト症候群と診断されるまでを妻が下記の記事で書いています。
内容が重複する部分はありますが参考にしてください。
記事:ウエスト症候群闘病記録① 〜誕生から治療開始まで〜

 

ウエスト症候群データベースについて

また、現在ウエスト症候群患者家族の皆様にご協力頂き、
ウエスト症候群についてのデータベースを作成しています。

westdatabase

 

こちらに登録されているデータを見ても分かる通り、原因や発作、薬の効き目やその後の予後など、人によって様々です。

こちらの情報もぜひ参考にされてみてはいかがでしょうか。

 

ご協力のお願い

引き続き、ウエスト症候群データベースへのデータ登録のご協力をお願いしております。

登録されているデータが多ければ多いほど、類似の事象から早期発見につながったり、合う薬を見つけれたり、ウエスト症候群と診断されて不安のど真ん中にいるパパ、ママの助けになります。

 

メールアドレスなどの登録も不要ですし、完全匿名で問題ございません。
差し支えない範囲の情報で結構ですので、ご登録、ご協力のほどよろしくお願い致します。

ウエスト症候群データベースはこちらから

 

 

 

 

スポンサーリンク

ウエスト症候群カテゴリの最新記事