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ウエスト症候群とは?発作や治療法など

ウエスト症候群とは?発作や治療法など

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どうも!パンピーパパです。

 

我が家には息子と娘、二人子供がいます。
その二人目の娘は指定難病にもなっている、難治性てんかんのウエスト症候群です。

診断されてから今まで、ネットやら論文など調べまくりました。
他の親御さんのブログなどもたくさん拝見しました。

そんな中で得た知識、情報を我が子の病状、現状を 踏まえて整理し、発信したいと思います。

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同じ診断を受けて、ショックのどん底にいるパパとママ。
私と妻もそうだったように、四六時中スマホで、症状は?原因は?将来は?治療は?我が子はどうなるの?って調べていると思います。
実際に私も経験したのでそういった気持ちが痛いほど分かります。

 

このブログにて実経験を交えながら発信しますね。

 

ウエスト症候群とは

点頭てんかんとも呼ばれる、てんかんの一種です。
てんかんは大きく分けて部分発作、全般発作に分けられ、
さらに特発性部分てんかん、症候性部分てんかん、特発性全般てんかん、症候性全般てんかんの4種類に分類することができます。

この中「症候性全般てんかん」に該当します。

 

さらにてんかんの中でもタチが悪く、てんかん性脳症といわれ、発作は脳にダメージを及ぼし、発達の阻害や退行などの症状を引き起こします。

ですので、今まで”首が座ってた”、”おすわりが出来ていた”、あやすと”笑っていた”のにそれができなくなります。

一般的には生後3ヶ月頃から1歳までに発症をすることが多いと言われていますが、我が子は生後2ヶ月に入ってすぐに発症しました。

もともと首も座ってなかったし、当然おすわりも笑うことも出来ない状態で発症しています。

 

我が子が診断された経緯

気づいたきっかけは生後1ヶ月半頃からピクピクと小さな痙攣が頻発するようになったからです。

詳しくは妻が下記の闘病日記で書いていますので良ければ見て下さい。

記事:ウエスト症候群闘病記録① 〜誕生から治療開始まで〜記事:ウエスト症候群闘病記録② 〜ACTH治療〜
記事:ウエスト症候群について〜予後経過や掛かったお金、家族のこと

症状

上記で小さなピクピクのような発作について書きましたが、
その小さなピクピクは発作とは異なります。
ウエスト症候群の発作はスパスムと呼ばれ、特定の動きとシリーズ形成されることが特徴です。

発作

両手足を同時にギュッと収縮もしくはピン伸ばす。
首が座ったり、おすわりが出来ている子は首が前にガクンと落ちる。
上記の発作のあと、無表情になったり、泣き出したりする子もいます。

他にもそれぞれ、発作の出方、動きは様々みたいですが上記のような発作が多いとされています。

 

発作の動画

Youtubeに上がっていた動画ですが、発作による様子がとてもわかり易いです。

もしもお子さんがこの様な動きを見せた場合はすぐさま動画を撮り、病院へいきましょう。

シリーズ形成

上記の発作が5秒~10秒間隔で繰り返し発生します。
一日に100回~200回のシリーズが発生する子もいるようです。

我が子の発作

我が子も発症当初は上記のような発作が見られましたが
治療を行った今では発作の頻度や大きさは変わってきました。

 

まず発作が小さい

あれ?今少しぴくっとしたかな?
ってくらいでよく見てても判断できないような発作になっています。

しかし発作が小さくなった=治った訳ではなく、発作を0にしないと脳へのダメージは止まりません。

また2ヶ月で発症しているため、もともと首も座ってなかったし、おすわりも、笑うこともできなかったため、この痙攣でしか判断できない状況ですが非常に難しいです。

シリーズ形成しない

発作の特徴としてシリーズ形成するとお医者さんから伺っていたのですが、我が子は単発で発生します。

小さい発作が単発で発生している今は、親も中々気づくことが出来ないので、完全に止まったのか止まっていないのかが脳波検査をしないと判断出来ない難しい状況です。

その子の体調や体質によって、発作の出方は様々なのだということをよく理解しておくべきだと思います。

 

脳波の特徴

特徴的な脳波が見て取れます。
それはヒプスアリスミアと呼ばれ、素人が見ただけでもカオスとわかる脳波です。

頭に電極をつけて脳波を取るのですが、普通であれば全ての波が綺麗に同じ動きをしているのです。
しかしヒプスアリスミアはグッチャグチャ。

 

このスパスムとヒプスアリスミアの両方が確認出来た時点で
ウエスト症候群と診断され、この両方の収束を目指して治療します。

なので脳波は落ち着いたけど、発作(スパスム)が止まらない…
発作はマシになったが、脳波はまだ荒れている…
っていう状況もありえるとのことです。

ウエスト症候群

原因

原因は多岐に渡り、予後も大きく異なってきます。

 

突発性

原因不明、正常に発達していた子が急に発症する。
治療が早ければ予後への影響は少なく、寛解率も高い。

 

症候性

染色体異常(遺伝子異常)や新生児仮死、脳形成異常など、別の要因の
合併症として発症する。
そもそもの基本の疾患に加えて発症することで、寛解率が低く、予後への影響も大きい。

 

潜因性

原因が不明なのにも関わらず、中々改善しない場合。
原因が判明していないだけで症候性である可能性もあるものを潜因性と呼ぶ場合もある。
遺伝子の検査やより詳細な検査によって原因が判明した際には症候性となる可能性がある。

突発性も言わばこれに含まれるため、論文などによっては、症候性と潜因性では潜因性のほうが予後が良くなる可能性が高い

と書かれているものもありましたが、つまりは原因がわからないので、症状や予後もピンきりってことだと思っています。

 

我が子は現在、潜因性との診断です。

色々な検査をしましたが、原因となるはっきりとした要因は全くわかっていません。

また原因が遺伝子起因だった場合、全てを調べるには年単位での時間が掛かるため、
このまま原因がわからないままとなる可能性もあります。

 

治療方法

治療には大きく分けて3つあります。

 

内服治療

抗てんかん薬による治療です。

ACTH(アクス)やデパケン、ビタミンB6などが最初に試される薬として多いようです。

薬同士による飲み合わせや体質によって効く効かないなどがあるため、
薬を試して効果がなければ別の薬を試す・・・ってのを繰り返す必要があります。

効果もそんなにすぐに判定出来るわけでもないため、当然期間も掛かりますし、何よりも副作用との戦いになります。

 

ACTH投薬

我が子も治療のために入院した次の日から
ACTHによる治療を開始しました。

このACTHは筋肉注射です。太ももに注射器で注入します。

1日1回を2週間、その後各日で1週間、さらに間隔をあけて1〜2週間の合計1ヶ月超程度、入院しての治療が多いようです。

筋肉注射なのでかなり痛いらしいです。注射のたびに号泣する我が子を見るのは大変辛かったです。
ACTHは70~80%の方に効くとされています。

 

しかし我が子には効きませんでした。

ACTHの副作用としてイライラ、食欲増進、顔のむくみ、髪の毛が抜けるなどがあります。

他のお子さんのママなどに話しを聞くと、人が変わったかのように激昂して食べ物を要求するようになったりする場合もあるようです。

我が子は小さかったため、食欲についてはそこまでわかりませんでしたが、
ずっと機嫌がわるく夜も泣いてばかり、顔についてもまんまるムーンフェイスでとても可哀想でした。

 

デパケン、ビタミンB6投薬

ACTHが効かなったことで、デパケンやビタミンB6も試しましたが、発作は弱まったが0にはできず。

 

サブリル投薬

現在はサブリル(ビガバトリン)という2016に発売された、抗てんかん薬の中でもウエスト症候群のみに効くとされている薬を試しています。

特に結節性硬化症を原疾患とするお子さんには即効性が高いと評価されています。

欧米ではすでに第一選択薬として使われているそうですが、副作用として視野狭窄などのリスクが高いため日本では処方が制限されており眼科での定期的な受診、そういった施設が整っている病院でなければ処方して貰えません。

※うちも主治医のいる病院では取扱がされていなかったので取り扱っている病院へ招待状を書いて頂き、そちらで処方して貰っています。

 

ケトン食療法

我が子はまだ挑戦していませんが、一種の食事療法です。

欧米ではすでに治療法の一環として広く取り入れられているそうです。
糖や炭水化物を減らして、脂肪を増やした食事を摂取することで、ケトン体を体内で生成します。

赤ちゃんの場合でもケトンフォーミュラという特殊なミルクがあるので、それを母乳や通常のミルクに換えて与えることが出来ます。

脂肪を増やした食事(栄養バランスが悪い食事)になるため、医師の指導のもと行う必要があります。

 

外科治療

簡単にいうと脳みその一部を切断、切除する方法です。

発作の原因となっている部分を切除することで発作の消失を目指す「焦点切除手術」や
脳梁を切り離すことで発作の緩和を目指す「脳梁離断手術」などがあります。

 

治療施設

私達家族は関西に住んでいます。
関西では下記の病院に通っている方が多いように思います。

大阪の病院

ー大阪市総合医療センター/小児青年てんかん診療センター(大阪市都島区)

ー大阪大学付属病院 てんかんセンター(大阪府吹田市)

 

先輩ママさんたちもいっぱいいるので、もし同じタイミングで入院など出来たら色々と
お話出来るかもしれません。

また両病院ではサブリルも取り扱ってますし、外科手術も実施しています。
後々を考えても長くお世話になることが出来ると思います。

 

静岡てんかんセンター

ネットでウエスト症候群のブログを見るとほぼ必ず単語が出てきますw
新幹線で静岡駅まで行って、てんかんセンター前までのバスもありますし、
タクシーでも20分2000円程度で行くことが出来ます。

日本でのてんかんのメッカとのことで、非常に多くの患者さんが訪れているため
ノウハウや症例がとても多いし先生も経験豊富です。

流石に主治医として関西から通うには遠すぎますが、セカンドオピニオンとして
現在の治療方法や方針などを相談するのがよいかと思います。

 

私達も静岡の先生からこんな検査をしてみては?とのアドバイスを頂き、関西の主治医と相談したうえで
検査を進めています。

 

他の病院

私の娘が実際にお世話になった病院や他のママさん達から聞いた情報は下記にまとめていますのでぜひ参考にしてくださいね。

静岡
・静岡てんかんセンター

兵庫
・兵庫医科大学病院
・尼崎総合医療センター

大阪
・大阪母子医療センター
・阪大付属病院
・大阪市総合医療センター

東京
・杏林大学病院
・都立小児総合医療センター

名古屋
・名古屋市大病院

 

発症後の予後、発達障害について

我が子が診断されたあと、やはり一番不安なのは将来についてだと思います。

こちらについても私の娘や他の患者さんの様子をもって説明します。

予後

予後は本当にその子によって様々です。

原因のところにも記載しましたが、原因となる疾患があるかないかでも大きく変わってきます。

発症したが、早期発見、早期治療によりすぐに発作を止めることが出来たお子さんは健常の子となんら変わらない成長をされています。

逆に早期発見、早期治療が出来たとしても中々発作を抑えることができず、その後の予後に大きな影響を及ぼす場合もあります。

我が子の場合も完全に発症する前に発見し治療を始めましたが、薬が効かず、現在はまだ生後半年ですが既に発育は遅れています。

首がすわらない、追視しないなど。

また成長にともないレノックス・ガストー症候群へ移行する可能性が高いとされています。

発達障害

発作による脳へのダメージが発達障害につながるとされています。

発作によりダメージを受けることで発達が阻害され、知的や精神的に遅れが出るとされています。

なので何よりもまず発作を止めることが非常に重要です。

 

寿命について

一般的なてんかんによる発作とは異なり、発作によって死に至ることはないとされています。

ウエスト症候群の発作以外にもてんかん発作を伴う可能性があり、その発作により、転倒する、息が止まるなどの危険を伴う場合があります。

また発作が直接の死の原因となるのではなく、原因となっている基本疾患による合併症や発作による事故での死亡症例が多いとされています。

 

家族の会について

本田香織さんが代表をされている家族会です。

本当に色々な活動にご尽力されており、父親の立場として大変助かっています。

家族会のLINEなどでは先輩ママから病院や治療についての相談や色々なアドバイスを頂くこともでき、とても頼りになります。

 

まとめ

いったん、今回はウエスト症候群についてのみをまとめました。
費用についてや我が家での課題や悩みなどは今後、別途書いていきます。

ここに書いた内容が少しでも役に立てば幸いです。

また、間違ってるで!とか嘘書くなや!っていうのがあれば
コメント頂けるとうれしいです。

 

私は医療従事者でもなく、ただのサラリーマンです。
我が子の実体験を元に、聞いた内容や調べた内容を書いていますので
間違っている場合は訂正頂けるとうれしいです。

ウエスト症候群について〜予後経過や掛かったお金、家族のことも
記事にしていますので、よければ御覧ください。

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